Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Poznaniu znaleziono cenne książki z prywatnej kolekcji braci Grimmów

26 kwietnia 2024, 07:23

W Bibliotece Uniwersyteckiej w Poznaniu odkryto 27 książek z prywatnej kolekcji braci Grimmów. Dotychczas woluminy te uważano za zaginione w czasie wojny. To kolejne książki słynnych pisarzy, które zidentyfikowano w Poznaniu. O tym, że mamy w zbiorach dzieła należące wcześniej do braci Grimm, wiemy już od 2002 roku, kiedy zidentyfikowaliśmy pierwsze sześć woluminów. Powstał wówczas katalog inkunabułów, opracowany przez prof. Wiesława Wydrę, który zawiera ich opis, mówi kustosz Renata Wilgosiewicz-Skutecka z Biblioteki Uniwersyteckiej.


Voyager 1 ponownie przesyła użyteczne dane. NASA bliska rozwiązania problemu

24 kwietnia 2024, 10:32

NASA jest na dobrej drodze do rozwiązania problemów z Voyagerem 1. Po raz pierwszy od listopada pojazd przysłał użyteczne dane. Z Voyagera w końcu napłynęły informacje o stanie jego podzespołów. W najbliższym czasie inżynierowie chcą sprawić, by pojazd rozpoczął przesyłanie danych naukowych.


Miliardy lat erupcji. Wiemy od kiedy na Io istnieją czynne wulkany

22 kwietnia 2024, 09:45

Księżyc Jowisza, Io, to najbardziej aktywne pod względem wulkanicznym miejsce w Układzie Słonecznym. Naukowców z Kalifornijskiego Instytutu Technologiczno (Caltech), Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz (UCSC) oraz NASA interesowało, od jak dawna Io jest tak aktywny. Aby znaleźć odpowiedź, przeprowadzili pomiary izotopów siarki w gazowych formach SO2 i SO znajdujących się w atmosferze księżyca.


Napełnianie argonem ProtoDUNE rozpoczęte. To wstęp do zakończenia prac nad gigantycznym DUNE

17 kwietnia 2024, 09:49

W CERN-ie rozpoczęło się napełnianie ProtoDUNE, prototypu Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE), budowanego w USA gigantycznego wykrywacza neutrin. Napełnianie ciekłym argonem jednego z dwóch detektorów ProtoDUNE potrwa niemal dwa miesiące. Komora jest olbrzymia, ma rozmiary trzypiętrowego budynku. Napełnianie drugiej komory rozpocznie się jesienią. A wszystko po to, by przetestować technologie, które będą wykorzystywane w DUNE, rozciągającym się na 1300 kilometrów eksperymencie, w skład którego wchodzi zespół detektorów wielkości 7-piętrowych budynków mieszczących dziesiątki tysięcy ton argonu.


Ołowiane zwoje jak tabliczki złorzeczące i miniaturowe siekierki – artefakty z rzymskiej willi w Brytanii

15 kwietnia 2024, 11:54

Grove, przedmieścia miasteczka Wantage w Wielkiej Brytanii, położone są w miejscu, które było zamieszkane od epoki brązu. Trafiono tam na pozostałości rzymskiej willi i liczne artefakty. A najciekawszymi z nich jest zestaw ściśle zwiniętych pasków ołowiu. Po rozwinięciu okazało się, że przypominają one rzymskie tabliczki złorzeczące i, chociaż wydają się niezapisane, to w połączeniu ze znalezionymi w willi miniaturowymi siekierkami wotywnymi, sugerują, że na terenie posiadłości znajdowało się miejsce rytualne bądź pielgrzymkowe.


ESA wystrzeli misję generującą sztuczne zaćmienia Słońca na potrzeby badań jego korony

11 kwietnia 2024, 10:34

We wrześniu bieżącego roku wystartuje wyjątkowa misja Europejskiej Agencji Kosmicznej. Jej celem jest zademonstrowanie technologii precyzyjnych lotów w formacji, w celu generowania sztucznego zaćmienia Słońca na potrzeby badania jego korony. Jeśli misja się powiedzie, zyskamy nie tylko świetne narzędzie do badania atmosfery naszej gwiazdy, ale również technologię, która pozwoli na prowadzenie jeszcze bardziej ambitnych przedsięwzięć związanych z precyzyjnie pozycjonowanymi formacjami pojazdów w przestrzeni kosmicznej.


Znamy już ponad 5600 planet pozasłonecznych

10 kwietnia 2024, 14:27

NASA informuje, że dotychczas potwierdzono odkrycie 5602 egzoplanet, a na potwierdzenie czeka kolejnych 10 170 kandydatów na planety. Potwierdzone planety zostały znalezione w 4299 układach planetarnych. Mianem egzoplanety określa się planetę spoza Układu Słonecznego. Większość z nich krąży wokół gwiazd, chociaż są i takie, które samotnie przemierzają wszechświat. Kosmos może być pełen takich planet, które nie są związane grawitacyjne z żadną gwiazdą. Polscy naukowcy są jednymi z odkrywców takich obiektów.


Co czwarty labrador ma mutację, przez którą jest ciągle głodny i zużywa mniej energii

4 kwietnia 2024, 08:41

Autorzy najnowszych badań zauważyli, że 25% labradorów retriverów jest nosicielami mutacji genetycznej, która powoduje, że ciągle odczuwają głód i spalają mniej kalorii. To zaś oznacza, że są szczególnie podatne na rozwój otyłości. Właściciele takich psów muszą szczególnie zwracać uwagę na ich dietę oraz na poziom ich aktywności fizycznej. Wspomniana mutacja występuje w genie POMC, który odgrywa krytyczną rolę w regulacji głodu i użycia energii.


Udało się zidentyfikować szczątki zatopionego okrętu. To fregata z czasów wojny o ucho Jenkinsa

29 marca 2024, 09:23

Po ponad 30 latach archeologom z National Park Services udało się zidentyfikować okręt wojenny, którego szczątki odkryto w 1993 roku na terenie Dry Tortugas National Park. Okazał się nim XVIII-wieczny brytyjski HMS Tyger. Ta zwodowana w 1647 roku fregata o 50 działach zatonęła w 1742 roku, gdy osiadła na rafie na Dry Tortugas. Wydarzenie miało miejsce podczas wojny o ucho Jenkinsa, jaka toczyła się w latach 1739–1748 w Ameryce Północnej pomiędzy Wielką Brytanią a Hiszpanią. Załoga HMS Tygera podjęła się heroicznej walki o przetrwanie.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy